Asociación de trombofilia con mutaciones en el gen que codifica para el factor V, la protrombina y la metiltetrahidrofolato reductasa: descripción de dos casos familiares

Abstract

Las trombofilias son alteraciones del equilibrio homeostático, esto predispone a la formación de pequeños trombos a nivel venoso y raramente en las arterias. Las trombofilias se han clasificado en hereditarias y adquiridas según el origen del factor predisponente, sin embargo, debe recalcarse que son enfermedades de tipo multifactorial en donde confluyen elementos genéticos y ambientales que determinan de manera individual la expresión clínica en cada uno de los individuos. Se presentan dos casos clínicos de pacientes jóvenes con trombosis en miembros inferiores que presentan mutaciones en el gen del Factor V Leiden G1691A, la mutación G20210A del gen de la Protrombina (PT) y la mutación C677T en el gen de la Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), en dos o una de ellas. En ambas situaciones se recomendó el estudio familiar como parte de un análisis integral de la enfermedad sufrida y sobre todo como una medida preventiva en el caso de las personas que portan la mutación, pero están asintomáticas hasta el momento. A los familiares con la mutación, se les recomienda mantener estilos de vida saludable, y precauciones futuras con el consumo de terapia hormonal, intervenciones quirúrgicas, viajes largos, embarazo u otra situación procoagulante.

Thrombophilia is a homeostatic balance alteration. It predisposes the formation of small thrombus at venous level and rarely in arteries. Thrombophilia have been classified into hereditary and acquired according to the origin of the predisposing factor, but it should be emphasized that thrombophilia is a multifactorial disease with the confluence of genetic and environmental factors that determine independently the clinical expression in each of the individuals. Two cases of young patients with thrombosis in lower limbs were analyzed. Both cases showed mutations in the gene encoding the V Leiden Factor G1691A, G20210A mutation of the Prothrombin (PT) and the C677T mutation in the methyltetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), and these mutations were present either in two or one of them. In both situations a family study was recommended as part of a comprehensive analysis of the illness suffered especially as a preventive measure in the case of people who carry the mutation but have been asymptomatic so far. Family members with mutation are encouraged to maintain healthy lifestyles, and preventive measures with hormone therapy, surgery, long trips, pregnancy or other procoagulant situation.