Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010

Abstract

Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es mostrar al personal de salud, los resultados de nuestros ensayos de cariotipo en líquido amniótico, obtenidos desde el momento en que han sido acreditados por el Ente Costarricense de Acreditación y compararlos con los estándares internacionales. Métodos: Se realizó cultivo abierto de 100 muestras recibidas desde enero del 2009 hasta diciembre 2010, provenientes de hospitales de la seguridad social y de servicios de salud privados y la cosecha de los “amniocitos” mediante suspensión enzimática. La indicación de amniocentesis en el 65% de los casos fue por ecografía anormal y el 28% de las veces por edad materna avanzada. Resultados: La cromosomopatía fetal encontrada fue de 35%. Para muestras en cantidad y calidad aceptables, el éxito de los cultivos fue 100% y el tiempo de respuesta fue de 13 días promedio. Estos datos concuerdan con las normas internacionales en esta materia. Además, anualmente participamos satisfactoriamente en rondas de evaluación externa de la calidad organizados por la Cytogenetic European Quality Assessment. Conclusión: En Costa Rica contamos con servicios de perinatología con equipos ecográficos muy sofisticados y con personal altamente especializado, de manera que los defectos anatómicos fetales y otras patologías rara vez pasan desapercibidas. El cariotipo fetal es el complemento indispensable para el abordaje clínico óptimo de estos casos, sobre todo, cuando se cuenta con la calidad que garantizan los ensayos acreditados.

Aims: The identification of fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies, allows proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 100 genetic amniocentesis from January 2009 to December 2010, since the accreditation of these laboratory tests, are reported. Methods: Amniocentesis were performed in hospitals of the social security system and in private facilities. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (65% of cases) and advanced maternal age (28%). Fetal cells were flask open cultured and suspension harvested. Results: Abnormal fetal karyotypes were 35%. Success rate for samples of acceptable quality was 100%. Turn around time was 13 days average. This data is in accordance with American and European requirements for quality and competence. The laboratory also participates annually in Cytogenetic European Quality Assessment rounds with achievements of satisfactory performance. Conclusion: In Costa Rica we have skilled and experienced perinatologists as well as highly sophisticated ultrasonographic equipment, so that many fetal and pregnancy abnormalities are routinely detected. In these cases, the fetal karyotype of guaranteed quality is a very useful tool in their adequate clinical management.