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Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica

Frecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Rica

dc.creatorRojas Araya, Melissa
dc.creatorBonilla Carrión, Róger Enrique
dc.creatorCampos, Sergio
dc.creatorCenteno, Carolina
dc.creatorDel Valle, Christian
dc.creatorPacheco, Juan Pablo
dc.creatorSaborío, Alina
dc.creatorVega, Jovel
dc.creatorFernández, Hubert
dc.creatorLeal Esquivel, Alejandro
dc.date2015-10-06
dc.date.accessioned2016-05-03T15:27:11Z
dc.date.available2016-05-03T15:27:11Z
dc.identifierhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/21409
dc.identifier10.15517/rbt.v57i0.21409
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/26099
dc.descriptionLa enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye el grupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel mundial. Una familia con 18 afectados del cantón de Palmares (Alajuela, Costa Rica) con una neuropatía de tipo axonal y herencia autosómica recesiva, permitió localizar el gen responsable en la región 19q13.33. Posteriormente se identificó la mutación causante en el gen MED25. El presente estudio determinó la frecuencia del alelo mutante, así como la distribución geográfica de este alelo. En una muestra al azar de 103 individuos se encontraron seis individuos heterocigotas para la mutación, distribuidos por todo el cantón. No se encontró ninguna persona en estado homocigota para este alelo. No hallamos alguna característica clínica que difiera significativamente entre los individuos homocigotos silvestres y los heterocigotos para la mutación. El 5.83% de la población es heterocigota y la frecuencia del alelo Ala335Val es de 0.029, seis veces mayor que en una muestra de toda la población costarricense. Por esta razón se recomienda un análisis molecular de portadores con el fin de alertar sobre la posibilidad de aparición de más casos en el cantón.es-ES
dc.descriptionThe Charcot-Marie-Tooth disease constitutes is among the most frequent hereditary peripheral neuropathies world-wide. We identified a family from Palmares (Alajuela, Costa Rica) with 18 affected members. Their neuropathy is axonal, with an autosomal recessive pattern of inheritance; the responsible gene is at the 19q13.33 chromosomal region. Later the mutation was identified in gene MED25. We studied the frequency and geographic distribution of the mutant allele. In a random sample of 103 individuals, six were heterozygote and were widely distributed in Palmares. There was no person in homozigote state for the mutant allele. Clinical characteristics do not differ significantly between individuals that are homozygous for the wildtype allele and individuals heterozygous for the mutation. A 5.83 % of the population is heterozygote and the frequency of the Ala335Val allele is 0.029, six times higher than in a sample of the Costa Rican population. We recommend a molecular analysis of carriers to detect additional cases in the region.en
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen
dc.rightsCopyright (c) 2015 International Journal of Tropical Biology and Conservationen
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol 57 (Suplemento 1) 2009; 381-387en
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol 57 (Suplemento 1) 2009; 381-387es-ES
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.source10.15517/rbt.v57i0
dc.subjectenfermedad de Charcot-Marie-Toothes-ES
dc.subjectCMTes-ES
dc.subjectHMSNes-ES
dc.subjectCMT2B2es-ES
dc.subjectfrecuencia alélicaes-ES
dc.subjectCosta Ricaes-ES
dc.subjectCharcot-Marie-Tooth diseaseen
dc.subjectCMTen
dc.subjectHMSNen
dc.subjectCMT2B2en
dc.subjectallelic frequencyen
dc.subjectCosta Ricaen
dc.titleFrecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Ricaes-ES
dc.titleFrecuency of the allele causing the axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth in Palmares, Costa Ricaen
dc.typeartículo original
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Neurociencias (CIN)


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