Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica

Abstract

Esta es una breve descripcion de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situacion actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia- arte nacio hace poco más de cuarenta años en la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Actualmente se desarrolla como un servicio diagnostico asistencial en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" y con un componente adicional de investigaci6n en el Instituto de Investigaciones en Salud de la misma universidad. Los ensayos que se ofrecen a la poblacion son los cariotipos en sangre periférica y en médula osea, el diagnostico prenatal citogenético en muestras de liquido amniótico y de sangre fetal y con menos frecuencia en biopsias de piel.This is an overview of the past, present and future of human Cytogenetics in Costa Rica. It started in 1965 at the University of Costa Rica where it has been developed slowly but steadily. There is only one overloaded clinical cytogenetic laboratory in the social security system. The tests currently performed are peripheral blood and blood marrow karyotypes, prenatal cytogenetic diagnosis (amniotic fluid and fetal blood) and less frequently skin biopsies. The task now is to standardize molecular cytogenetic techniques, we are actually working with PRINS in order to study submicroscopic subtelomeric rearrangements associated with mental retardation and other microdeletion syndromes as well.