Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998
artículo original
Fecha
2000Autor
Castro Volio, Isabel
Sander Mangel, Kay
Vargas Prado, Manuel
Sánchez Chaves, Luis
Escalante López, Gerardo
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítemResumen
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 pasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales. guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21% de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi codas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de Ias punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realiza en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisdmicos, ocho casos con síndrome de Turner (45.X). tres mosaicos cromoseirnicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obtuvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontr6 concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnostico ultrasonográfico fetal y Ia condición del neonato. El diagnostico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de mama adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió Ia preocupación de muchos de los padres.
Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2000